唐筛主要通过血清学筛查（孕15~20周+6天）或无创DNA检测（孕12~22周+6天）评估胎儿染色体异常风险，包括唐氏综合征（21-三体）、爱德华氏综合征（18-三体）及开放性神经管缺陷，高风险者需进一步羊水穿刺或绒毛取样确诊。
血清学筛查
抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇及抑制素A，结合孕周、年龄、体重等计算风险值，适用于低风险人群初步筛查。
无创DNA检测
通过孕妇血浆中胎儿游离DNA测序，检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，准确率达99%以上，高龄、唐筛临界风险或有不良孕产史者优先选择。
羊水穿刺
孕16~22周经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，但有0.5%~1%流产风险，仅用于确诊高风险孕妇。
特殊人群注意事项
- 高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创DNA或羊水穿刺，因血清学筛查准确性降低。
- 既往有染色体异常胎儿史者，需提前与医生沟通检测方案，必要时行基因芯片检测。
- 双胎妊娠孕妇可选择双胎无创DNA检测，以提高筛查精准度。
