唐筛检查主要是通过检测孕妇血液中特定生化指标及结合年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险，是孕期重要的筛查手段，通常在孕15~20周进行。
唐筛检查分为血清学筛查和无创DNA产前检测两类。血清学筛查通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄计算风险值，操作简便但检出率约60%~70%。
无创DNA产前检测采用高通量测序技术，直接检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，对21-三体综合征检出率达99%以上，适用于高龄、唐筛高风险或不愿有创检查的孕妇。
羊水穿刺是有创检查，通过采集羊水细胞培养后分析染色体核型，是诊断金标准，但有0.5%~1%的流产风险，仅用于唐筛高风险或无创结果异常的进一步确诊。
特殊人群需注意：高龄孕妇（≥35岁）直接建议无创或羊水穿刺；唐筛高风险者无论年龄大小均需进一步检查；既往有染色体异常胎儿分娩史的孕妇，应优先选择羊水穿刺或无创DNA检测。
