唐筛检查是孕期通过采集孕妇血液或羊水等样本，结合超声检查，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前筛查技术，主要在孕15~20周进行。
一、血清学筛查
通过检测孕妇血清中AFP、β-HCG、uE3等指标，结合孕周、年龄、体重计算风险值，检出率约60%~70%，假阳性率约5%。高龄孕妇（≥35岁）或有不良孕产史者需结合其他检查。
二、无创DNA产前检测
采用高通量测序技术分析孕妇血浆中胎儿游离DNA，准确率达99%以上，尤其适合高龄、血清筛查高风险或不愿接受有创检查者，孕12周后即可进行，需注意排除胎盘嵌合体等特殊情况。
三、羊水穿刺
通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，适用于血清筛查高风险或无创DNA异常者，孕16~22周进行，存在0.5%~1%流产风险，需严格评估禁忌证。
四、特殊人群建议
有染色体异常家族史、既往不良孕产史或超声提示异常的孕妇，应优先选择羊水穿刺或无创DNA检测；孕期合并严重疾病、凝血功能障碍或胎盘位置异常者需提前与医生沟通检查方案。
