唐筛主要检查孕妇血清中相关生化指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）及胎儿染色体异常风险，结合孕周、年龄等因素评估唐氏综合征等染色体疾病患病概率。
- 早期唐筛（孕11~13??周）：通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合血清学指标（如游离β-人绒毛膜促性腺激素、妊娠相关血浆蛋白A），综合计算21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险。
- 中期唐筛（孕15~20??周）：采集孕妇外周血，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、雌三醇等指标，结合孕周、年龄、体重等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。
- 无创DNA产前检测（孕12~22??周）：通过高通量测序技术检测孕妇血浆中胎儿游离DNA，筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体异常，准确性高于传统唐筛，尤其适合高龄、唐筛高风险等人群。
- 羊水穿刺（确诊性检查）：孕16~22??周进行，通过超声引导下穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断染色体疾病的金标准，但存在一定流产风险，仅用于高风险人群进一步确诊。
温馨提示：唐筛结果为风险评估，非确诊诊断。高风险人群需结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断；唐筛低风险孕妇仍需定期产检，确保胎儿健康；高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史者建议优先选择无创DNA或羊水穿刺。
