唐筛检查主要通过检测孕妇血液中特定指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）及结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常及神经管缺陷的风险。
血清学筛查
检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕周、年龄、体重等因素计算风险值。血清学筛查对21-三体综合征检出率约60%~70%，18-三体综合征约70%~80%，神经管缺陷约70%~90%。
无创DNA产前检测
通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，筛查21-三体综合征（检出率>99%）、18-三体综合征（检出率>97%）、13-三体综合征（检出率>91%）。适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、有染色体异常家族史等人群，准确性优于血清学筛查。
羊水穿刺
通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断胎儿染色体异常的金标准。适用于唐筛或无创DNA高风险、超声提示异常等情况，可明确诊断21-三体、18-三体等染色体疾病，但属于有创检查，存在约0.5%~1%的流产风险，建议在正规医疗机构由专业医生操作。
特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常胎儿生育史、超声筛查发现胎儿结构异常等人群，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测以明确诊断。唐筛结果低风险者仍需按常规产检流程进行，不能完全排除胎儿异常可能。
