Turner综合征是因女性缺少一条X染色体或X染色体结构异常（如部分缺失）导致的先天性染色体疾病，患者染色体核型多为45,X，也可能存在嵌合体等变异类型。
染色体数目异常：最常见的核型是45,X，即仅有一条X染色体，另一条X染色体完全缺失，约占病例的55%，这是由于减数分裂或受精卵早期分裂过程中X染色体不分离或丢失引起。
染色体结构异常：包括X染色体部分缺失或等臂染色体，如46,X,i(Xq)（X染色体长臂等臂）或46,X,del(Xp)（X短臂缺失），这类情况多因染色体断裂后异常重排，可能由父母生殖细胞减数分裂时染色体发生错误分离或断裂导致。
嵌合体类型：部分患者存在嵌合体核型，如45,X/46,XX，即部分细胞为正常女性核型，部分为缺失一条X染色体的核型，此类情况通常由胚胎早期有丝分裂过程中X染色体丢失引起，症状可能相对较轻。
特殊人群提示：青春期女性患者需关注生长发育，尽早进行激素治疗促进身高增长；成年患者易出现心血管、甲状腺等并发症，需定期筛查并在专业医生指导下管理健康；孕妇若有相关家族史或高危因素，建议进行产前诊断明确胎儿染色体情况。
