Turner综合征是由X染色体完全或部分缺失引起的先天性染色体疾病，主要影响女性生长发育及生殖功能。
一、染色体核型异常
主要分为45,X（最常见，占70%），即仅有1条X染色体；嵌合型（45,X/46,XX等），细胞染色体组成不同；以及结构异常型（如X染色体长臂/短臂缺失、等臂染色体），均导致X染色体遗传物质不足。
二、遗传方式
多为散发病例，95%以上源于父母生殖细胞减数分裂时X染色体不分离，仅5%为父源精子形成过程异常或母源卵子异常。家族遗传罕见，需通过遗传咨询明确家族史。
三、临床表现差异
- 生长发育：出生时身高体重偏低，青春期生长停滞，成年身高多<150cm，需尽早干预生长激素治疗。
- 生殖系统：原发性闭经、卵巢发育不全、无生育能力，部分患者可通过辅助生殖技术尝试生育。
- 躯体特征：颈蹼、肘外翻、盾状胸、乳距宽等典型体征，常伴心脏、肾脏畸形（如主动脉缩窄、马蹄肾）。
四、治疗与管理
- 生长激素：5-12岁开始治疗可改善终身高，需定期监测骨龄及生长指标。
- 激素替代：12-14岁启动雌激素替代，促进第二性征发育，预防骨质疏松。
- 并发症管理：定期筛查心脏、肾脏等先天畸形，控制血压、血糖，预防代谢综合征。
五、特殊人群提示
- 儿童期：避免过度负重运动，防止脊柱侧弯；早期筛查听力异常（约30%患者伴听力下降）。
- 成年期：需长期随访内分泌指标，关注心血管风险，备孕前需全面评估卵巢功能及合并症。
