Turner综合征主要表现为女性第二性征发育不全、身材矮小、卵巢功能异常，部分患者合并心脏、肾脏等先天畸形。
生长发育异常：出生时身高体重偏低，儿童期生长缓慢，青春期身高多<150cm，骨龄延迟，四肢比例不协调，颈蹼、肘外翻等躯体畸形常见。
生殖系统异常：原发性闭经或月经稀发，卵巢发育不全或纤维化，子宫发育不良，无生育能力，乳房发育差，阴毛腋毛稀疏。
心血管系统异常：约30%患者合并先天性心脏病，以主动脉缩窄、室间隔缺损多见，需定期监测心脏功能。
内分泌代谢异常：甲状腺功能减退风险增加，易出现糖耐量异常，血脂代谢异常，需关注代谢指标。
特殊人群注意事项：儿童期应尽早干预生长发育，青春期开始激素替代治疗需个体化评估，成年后需长期随访心血管、代谢及生殖健康，避免过度劳累，保持规律作息。
