Turner综合征是一种因女性缺少一条X染色体（核型45,XO）或X染色体结构异常导致的先天性染色体疾病，主要影响生长发育和生殖功能。
生长发育异常：患者出生时身高体重偏低，儿童期生长缓慢，成年后多身材矮小（通常<150cm），部分伴骨骼畸形如肘外翻、脊柱侧弯。
生殖系统发育：卵巢发育不全或缺失，导致原发性闭经、不孕，第二性征发育不良（如乳房不发育、阴毛腋毛稀少）。
其他健康风险：易合并心脏畸形（如主动脉缩窄）、肾脏异常（马蹄肾）、听力下降及甲状腺功能减退，代谢疾病风险也略增。
治疗干预：需尽早（5-6岁）开始生长激素治疗促进身高增长，青春期补充雌激素维持第二性征，定期监测心脏、肾脏及内分泌功能。
特殊人群注意：患者成年后需长期随访，关注心血管健康和骨质疏松风险，生育需借助辅助生殖技术并严格评估母婴风险。
