蚕豆病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的俗称，因食用蚕豆或接触相关诱因后引发急性溶血性贫血。
一、遗传因素
蚕豆病为X连锁不完全显性遗传，男性发病率显著高于女性，遗传基因主要位于X染色体。携带突变基因的男性约50%发病，女性杂合子通常症状较轻。
二、诱发因素
- 蚕豆及其制品：新鲜蚕豆或加工品中的蚕豆嘧啶苷、异戊氨基巴比妥等物质可触发溶血。
- 药物影响：抗疟药（如伯氨喹）、磺胺类、解热镇痛药（如阿司匹林）等可能诱发。
- 感染与应激：急性感染（如肺炎、伤寒）、脱水、过度疲劳或精神紧张也可能诱发。
三、临床表现
典型症状包括：急性溶血性贫血（如面色苍白、尿色呈酱油色）、黄疸、乏力、发热等，严重时可导致肾功能衰竭。儿童及青少年为高发人群，首次发作多在食用蚕豆后1~2天内出现。
四、诊断与治疗
- 诊断：通过G6PD活性检测、高铁血红蛋白还原试验等确诊。
- 治疗：无特效药物，需立即停用诱因，对症支持治疗（如输血、补液）。禁用明确诱发溶血的药物，强调预防措施的重要性。
五、预防建议
- 避免接触蚕豆及相关制品，注意饮食标签成分。
- 用药前咨询医生，避免使用禁忌药物。
- 定期体检，明确家族遗传史，对新生儿筛查可早期发现。
- 特殊人群（如孕妇、哺乳期女性）需提前告知病史，避免接触风险因素。
蚕豆病重在预防，患者及家属需严格规避诱发因素，日常保持健康生活方式，降低急性发作风险。
