胆道闭锁典型症状包括新生儿期(出生后2周内)出现的进行性黄疸(皮肤、巩膜黄染加重,尿液深黄、大便陶土色),伴随肝脾肿大(腹部可触及肿大肝脏或脾脏),部分患儿有食欲差、体重不增等表现,若未及时干预,3-6个月内可能进展为肝硬化。
新生儿期黄疸持续不退:多数患儿出生后1周内黄疸开始消退,随后再次加重,持续超过2周且无改善,需警惕胆道闭锁。
大便颜色异常:陶土色(灰白色)大便为特征性表现,提示胆汁排泄受阻,若持续超过1周未改善,应立即就医。
肝脾肿大:肝脏因胆汁淤积逐渐肿大,质地变硬,脾脏也因门静脉高压或髓外造血肿大,可在腹部触诊发现。
营养不良表现:长期胆汁淤积导致脂肪吸收障碍,患儿出现体重增长缓慢、贫血、维生素D缺乏等,严重时出现腹水、腹壁静脉曲张等肝硬化表现。
特殊人群注意事项:早产儿、低出生体重儿因生理功能不完善,黄疸症状可能不典型,需更密切监测;有家族遗传史者(罕见)需提前筛查,若家族中曾有胆道闭锁患儿,新生儿应尽早检查肝功能及胆红素。
治疗原则:手术是唯一根治手段,Kasai肝门肠吻合术为一线术式,术后需长期服用熊去氧胆酸等利胆药物,定期监测肝功能及凝血功能,严重者需肝移植。



