甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的神经内分泌肿瘤，约占甲状腺癌的2%~4%，具有家族遗传性（如多发性内分泌腺瘤病2型）或散发两种类型，生长速度中等，易发生淋巴结及远处转移，早期诊断依赖降钙素等肿瘤标志物检测。
家族遗传性甲状腺髓样癌：常染色体显性遗传，患者多在20~40岁发病，常合并甲状旁腺功能亢进、嗜铬细胞瘤等内分泌异常，需对家族成员进行基因筛查（如RET原癌基因检测），建议20岁起定期监测降钙素及颈部超声。
散发型甲状腺髓样癌：多见于50~60岁人群，无家族史，早期常表现为颈部无痛性肿块，部分患者因肿瘤分泌降钙素引发顽固性腹泻，需结合影像学检查（如胸部CT排查肺转移）制定手术及放化疗方案。
治疗原则：以手术切除为核心，包括甲状腺全切或近全切及颈部淋巴结清扫，术后需长期监测降钙素水平，若肿瘤复发或转移，可考虑靶向药物（如卡博替尼）联合化疗。
特殊人群注意事项：儿童患者需避免过度检查，优先选择微创活检明确诊断；老年患者手术耐受性差，需多学科协作评估风险；孕妇患者需在保证母体安全前提下，待产后尽早干预。
