白化病是因酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍,分为眼型、眼皮肤型等类型,遗传方式多为常染色体隐性遗传。
眼皮肤型白化病:全身皮肤、毛发及眼部色素缺乏,患者皮肤白皙,易晒伤,毛发呈白色或淡黄色,虹膜透明,畏光、视力低下。
眼型白化病:仅眼部色素减少,皮肤毛发色素正常,表现为虹膜淡色、视力下降、眼球震颤,对光线敏感。
特殊人群注意事项:患者需严格防晒,外出戴宽檐帽、防紫外线墨镜,使用高倍数防晒霜;避免长时间户外活动,定期检查皮肤癌风险。
治疗原则:目前无根治方法,主要通过对症治疗改善症状,如佩戴变色眼镜保护视力,皮肤护理预防晒伤。



