白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍,分为眼型、眼皮肤型和其他类型,均为常染色体隐性遗传。
眼皮肤型白化病最常见,患者全身皮肤、毛发及眼部色素缺乏,易晒伤。眼型仅眼部受累,皮肤毛发色素正常,需与虹膜异色症鉴别。其他类型罕见,如Hermansky-Pudlak综合征合并出血倾向。
遗传机制:父母双方均为携带者时,子女患病概率25%。新生儿筛查可通过酪氨酸酶活性检测早期发现。
治疗原则:无根治方法,以对症为主。皮肤保护需长期使用广谱防晒霜,避免紫外线暴露,可外用色素模拟剂改善外观。眼部问题需定期验光配镜,避免视力损害。
特殊人群注意:儿童需家长严格监督防晒,避免户外活动。孕妇可通过产前基因诊断评估风险,降低遗传概率。老年患者需加强皮肤癌筛查,每6-12个月检查一次。



