骨纤维异常增殖症是一组以骨纤维组织异常增生替代正常骨组织为特征的良性骨病，病因尚未完全明确，可能与体细胞GSP基因突变（如GNAS基因）导致的骨代谢异常及胚胎发育过程中骨间质细胞分化调控紊乱有关，部分病例存在家族遗传倾向。
单骨型骨纤维异常增殖症：最常见，仅累及单一骨骼，多见于四肢长骨、肋骨及颌骨，病程进展缓慢，早期多无明显症状，随骨骼生长可能出现局部肿胀、畸形或病理性骨折。
多骨型骨纤维异常增殖症：累及多部位骨骼，常合并皮肤色素沉着（如McCune-Albright综合征）、内分泌异常（如性早熟、甲状腺功能亢进）等，症状较复杂，需全面评估全身骨骼及内分泌系统。
合并内分泌异常的骨纤维异常增殖症：部分患者因基因突变影响内分泌轴，出现性早熟、甲状腺功能异常等，需结合内分泌专科检查制定综合治疗方案，避免延误关键器官功能保护。
特殊人群注意事项：儿童患者因骨骼仍在发育，病变可能随生长加重，需定期监测骨密度及骨骼功能；孕妇及哺乳期女性若患病，需权衡手术与药物治疗对胎儿/婴儿的潜在影响，优先选择对母婴安全的治疗策略。
治疗原则：无症状者以观察为主，病变进展或出现症状时，可采用刮除植骨、截骨矫形等手术方式，药物治疗（如双膦酸盐）可辅助控制骨代谢异常，具体方案需由骨科与内分泌科联合制定。
