骨纤维异常增殖症症状多样，取决于受累部位和病情严重程度，常见症状包括骨骼畸形、疼痛、病理性骨折及面部或肢体功能障碍，部分患者可出现内分泌异常相关表现。
骨骼系统表现：
- 颅骨受累时，可出现面部不对称、头痛或视力听力异常。
- 长骨病变常导致肢体弯曲畸形，轻微外力即可引发病理性骨折。
- 脊柱受累可能伴随腰背痛或神经压迫症状，影响肢体活动。
内分泌与代谢异常：
- 多发性骨纤维异常增殖症患者可能合并性早熟、皮肤色素沉着及内分泌紊乱。
- 血液系统异常表现为贫血、白细胞减少或血小板功能异常。
特殊人群注意事项：
- 儿童患者需定期监测骨骼生长发育，避免过度负重活动。
- 孕妇患者应避免放疗等侵入性检查，优先保守治疗。
- 老年患者需加强骨质疏松预防，降低骨折风险。
治疗原则：
- 无症状患者以观察随访为主，定期进行影像学检查。
- 疼痛明显时可采用非甾体抗炎药缓解症状，避免长期使用影响肝肾功能。
- 严重畸形或病理性骨折需手术矫正，术后需辅助康复训练。
