骨纤维异常增殖症是一种以骨组织内纤维组织异常增生替代正常骨质为特征的慢性骨骼疾病，好发于青少年，女性略多于男性，病程进展缓慢，部分可自行缓解。
一、疾病类型
- 单骨型：最常见，仅累及单一骨骼，如股骨、肋骨等，通常无全身症状。
- 多骨型：累及多根骨骼，可能合并皮肤色素沉着、内分泌异常等，需警惕“骨纤维异常增殖症-内分泌综合征”。
- 特殊类型：如Albright综合征，表现为皮肤牛奶咖啡斑、性早熟等，多见于女性儿童。
二、临床表现
- 骨骼畸形：受累骨骼肿胀、畸形，易发生病理性骨折，青少年患者生长发育可能受影响。
- 局部症状：疼痛、压痛，若累及颅面骨可导致头痛、鼻塞、牙齿错位等。
- 全身表现：多骨型或特殊类型患者可能出现乏力、体重下降等。
三、诊断方法
- X线：可见受累骨骼呈“磨砂玻璃样”或“丝瓜络样”改变，骨皮质变薄。
- CT/MRI：明确病变范围及软组织侵犯情况，MRI对早期病变敏感。
- 病理活检：确诊金标准，可见纤维组织替代骨小梁，伴编织骨形成。
四、治疗原则
- 无症状者：定期观察，避免过度负重，预防骨折。
- 症状明显者：手术刮除植骨，适用于单骨型及局限性病变；多骨型可采用药物（如双膦酸盐）延缓进展。
- 特殊类型：需多学科协作，针对内分泌异常等并发症治疗。
五、注意事项
- 青少年患者：避免剧烈运动，防止病理性骨折；定期监测骨密度及生长发育。
- 女性患者：Albright综合征需关注性早熟及内分泌紊乱，及时干预。
- 孕妇：孕期需加强骨骼监测，避免药物对胎儿影响，优先非手术治疗。
六、预后情况
多数单骨型患者预后良好，经规范治疗后畸形可改善；多骨型及特殊类型需长期随访，部分可能进展为骨肉瘤，需密切监测。
