髓母细胞瘤是儿童后颅窝最常见的恶性肿瘤，起源于小脑颗粒神经元前体细胞，具有高度侵袭性，好发年龄5~15岁，男性略多于女性。
一、病理与分型
分为经典型、促纤维增生型、大细胞型和间变型，发生率分别约75%、10%、10%和5%，不同分型预后差异显著。
二、临床表现
早期出现颅内压增高（头痛、呕吐）、步态不稳、眼球震颤等小脑损害症状，可伴复视、面瘫等颅神经受累表现。
三、诊断方法
增强MRI显示小脑蚓部实性肿块，伴脑脊液播散风险，需结合病理活检确诊，基因检测可提示TP53、PTCH1等突变。
四、治疗原则
手术完整切除为首选，术后辅助全脑全脊髓放疗（剂量36~45Gy）及化疗（如顺铂、长春新碱等），低龄儿童需平衡神经毒性与疗效。
五、预后与随访
5年生存率约60%~70%，复发率约30%，需长期随访影像学及脑脊液监测，复发后可考虑再次手术及新型靶向治疗。
六、特殊人群管理
婴幼儿需多学科协作制定个体化方案，避免过度治疗；孕妇患者需严格评估手术时机与放疗风险。
