恶性髓母细胞瘤是一种高度侵袭性的儿童后颅窝恶性肿瘤，占儿童中枢神经系统肿瘤的15%~20%，具有高复发率和短生存期特点，中位生存期约2~3年。
1. 病理分型与分子特征
髓母细胞瘤分为经典型、促纤维增生型、大细胞型和间变型，其中间变型（WHO IV级）恶性程度最高。分子分型如SHH、WNT、Group 3和Group 4亚型，预后差异显著，Group 3和4型预后最差。
2. 临床表现与诊断
典型症状为颅内压增高（头痛、呕吐、视乳头水肿）、小脑功能障碍（步态不稳、眼球震颤）及神经功能损害（复视、面瘫）。诊断依赖MRI增强扫描、脑脊液细胞学检查及术后病理活检，分子检测对分型和治疗决策至关重要。
3. 治疗策略
标准治疗为手术完整切除（最大安全切除）联合全中枢放疗（CRT）及辅助化疗。手术中需保护脑干、脊髓等关键结构。放疗剂量通常为36~54Gy，儿童需注意认知功能损伤风险。化疗药物如顺铂、长春新碱等用于高危患者及复发病例。
4. 特殊人群与护理
- 儿童患者：需长期随访神经认知功能，避免过度治疗导致的生长发育障碍。
- 成人患者：罕见，需结合年龄、体能状态调整治疗方案，优先考虑手术和化疗。
- 复发患者：可尝试挽救性手术、立体定向放疗及新型靶向药物（如SMO抑制剂）。
5. 预后与生存管理
5年生存率约40%~60%，高危患者（如Group 3型）预后较差。幸存者需长期监测肿瘤复发、内分泌功能及神经认知康复，建议转诊至儿童肿瘤专科中心进行多学科管理。
