髓母细胞瘤是一种起源于小脑的恶性胚胎性肿瘤，多见于儿童和青少年，是儿童后颅窝最常见的恶性肿瘤，约占儿童中枢神经系统肿瘤的15%~20%。以下是其关键信息：
- 病理类型与分期：
- 主要分为经典型、促纤维增生/结节型和大细胞型/间变型，后两者预后相对较差。
- 常通过脑脊液播散，需结合手术切除范围、病理特征和分子分型制定治疗方案。
- 临床表现：
- 进展迅速，典型症状包括颅内压增高（头痛、呕吐、视乳头水肿）、小脑功能障碍（步态不稳、眼球震颤、肢体共济失调）和颅神经症状（复视、面瘫、吞咽困难）。
- 儿童可能出现生长发育迟缓、颅内高压表现更显著。
- 治疗原则：
- 首选手术完整切除或活检，结合术后规范放疗（如全中枢神经系统放疗）和化疗（如顺铂、长春新碱、替尼泊苷等）。
- 分子靶向治疗（如SMOG1抑制剂）和免疫治疗（如CAR-T细胞疗法）为部分高危或复发患者提供新策略。
- 预后与随访：
- 总体5年生存率约60%~70%，低危患者达80%以上，高危或复发患者预后较差。
- 需长期密切随访，监测肿瘤复发、神经认知功能及内分泌功能异常（如生长激素缺乏、甲状腺功能减退）。
- 特殊人群管理：
- 儿童患者需兼顾神经认知保护，避免过度治疗影响发育；青少年患者需关注生殖发育和心理适应。
- 孕妇或哺乳期女性需严格评估治疗对胎儿/婴儿的潜在影响，优先保障母体健康。
