髓母细胞瘤是一种儿童期常见的恶性中枢神经系统肿瘤，起源于小脑的神经母细胞，具有侵袭性强、复发率高的特点，患者平均生存期较短，需尽早规范治疗。
髓母细胞瘤主要分为四种分子亚型：WNT激活型多见于婴幼儿，手术完全切除后预后最好；SHH激活型常伴髓母细胞瘤外的中枢神经系统肿瘤或骨肉瘤，需结合放疗与化疗；Group 3型进展迅速，儿童和青少年患者占比高，对治疗反应差；Group 4型发病年龄跨度大，易出现脑脊液播散，需加强鞘内注射治疗。
治疗以手术切除为核心，尽可能完整切除肿瘤以降低复发风险，同时需根据肿瘤类型和分期联合术后辅助放疗（如质子治疗可减少对正常脑组织损伤）和化疗（常用顺铂、长春新碱等药物）。放疗需注意对儿童生长发育的影响，可采用分割放疗策略以平衡疗效与副作用。
特殊人群需个体化治疗：婴幼儿患者手术需多学科协作（神经外科、麻醉科等），避免过度治疗；青少年患者要关注放疗对认知功能的影响，可通过同步化疗减少放疗剂量；成人患者需排查是否存在罕见基因突变，考虑更积极的手术联合靶向治疗。
长期随访是关键，治疗后每3~6个月需进行影像学和脑脊液检查，监测肿瘤复发或转移；康复期需重视神经功能康复训练，包括语言、运动功能恢复，以提高生活质量。
