自闭症主要表现为社交沟通障碍、兴趣狭窄和重复刻板行为，通常在儿童早期（3岁前）出现症状，部分症状可能随年龄增长逐渐改善，但部分会持续存在并影响生活。
社交沟通障碍
表现为难以建立正常社交互动，如缺乏眼神交流、对他人呼唤缺乏反应，难以理解他人情绪和意图，不会主动发起或维持对话，年龄较小者可能通过哭闹或肢体动作表达需求，而非语言沟通。
语言及非语言沟通问题
语言发育迟缓是常见表现，部分儿童始终不说话或语言能力倒退，可能仅用单字、手势或表情代替语言，难以理解简单指令，存在代词颠倒（如将“我”说成“你”）、重复他人话语等问题。
兴趣狭窄与重复行为
对特定物品或活动有异常专注，如长时间排列玩具、重复开关门等，抗拒环境变化，如固定路线、物品位置，可能出现重复性动作（如拍手、摇晃身体），对声音、光线等感官刺激过度敏感或迟钝。
认知与感知异常
部分儿童存在感知觉异常，如对触觉、听觉过敏或迟钝，可能表现为拒绝特定衣物材质、对噪音烦躁或无反应，认知能力发展不均衡，部分在机械记忆、数学或艺术方面表现出色，但抽象思维和问题解决能力较弱。
共患病表现
常伴随智力障碍、癫痫、睡眠障碍、焦虑或抑郁等问题，约30%～50%自闭症儿童存在癫痫发作，部分出现自伤行为，需综合干预以改善生活质量。
