唐筛检查通常在孕15~20??周进行，是筛查胎儿染色体异常的重要手段。
一、孕早期唐筛
孕早期唐筛（早唐）一般在孕11~13??周进行，结合超声NT检查和血清学指标，可早期评估21-三体综合征风险，检出率约85%，漏诊率较低。
二、孕中期唐筛
孕中期唐筛（中唐）在孕15~20??周进行，通过抽取孕妇血清检测AFP、β-HCG等指标，结合孕周、年龄等因素计算风险值，检出率约60%~70%，是常规筛查选择。
三、无创DNA产前检测
无创DNA产前检测（NIPT）可在孕12~22??周进行，通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，精准筛查21-三体等染色体异常，检出率＞99%，尤其适合高龄、唐筛高风险或有不良孕产史的孕妇。
四、羊水穿刺
羊水穿刺通常在孕16~22??周进行，通过穿刺获取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，适用于唐筛或无创高风险孕妇，可能存在0.5%~1%的流产风险。
五、特殊人群建议
高龄孕妇（≥35岁）、唐筛高风险或临界风险者、有染色体异常家族史者，建议直接选择无创DNA或羊水穿刺，以提高诊断准确性。
