唐氏筛查通常在孕11~13周+6天（早唐）和孕15~20周+6天（中唐）进行，其中早唐结合超声检查可更早筛查染色体异常风险，中唐多采用血清学指标检测。
早唐筛查（孕11~13周+6天）：需通过超声测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄、孕周等信息计算风险值，适用于所有单胎孕妇，尤其高龄孕妇（≥35岁）建议优先选择，可早期发现21三体、18三体等染色体异常风险。
中唐筛查（孕15~20周+6天）：通过抽取孕妇血清检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等因素评估风险，适用于早唐未做或不愿做早唐的孕妇，对21三体筛查敏感性较高，但准确性低于早唐。
特殊人群注意事项：高龄孕妇（≥35岁）、有唐氏综合征家族史、既往生育过染色体异常胎儿者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测，以获得更准确的诊断结果，避免漏诊或误诊。
筛查结果异常处理：若筛查提示高风险，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA产前检测确诊，避免盲目终止妊娠，同时建议尽早到正规医疗机构进行遗传咨询，制定个性化诊疗方案。
