唐氏筛查通常在孕15~20??周进行,最佳时间为16~18周。高龄孕妇(年龄≥35岁)建议直接做羊水穿刺或无创DNA检测,前者准确率达99%以上,后者无创且安全,适合高风险人群。
1. 常规孕妇(无高危因素)
孕15~20??周进行,通过抽血检测血清标志物(如AFP、β-hCG)结合孕周计算风险,准确率约60%~70%。
2. 高龄孕妇(年龄≥35岁)
建议直接选择羊水穿刺(孕16~22周)或无创DNA产前检测(孕12周后),前者诊断性检查,后者筛查准确率超99%,尤其适合高龄、既往不良孕产史者。
3. 高危孕妇(如唐氏综合征家族史)
需在孕11~13??周做NT检查(超声筛查),结合无创DNA或羊水穿刺,降低漏诊风险。
4. 特殊情况(如血清学指标异常)
若首次筛查高风险,可进一步做无创DNA或羊水穿刺,避免盲目焦虑,遵循医生建议选择检测方式。
提示:筛查结果仅为风险评估,非确诊依据。高风险者需通过诊断性检查确认,低风险者仍需定期产检。