唐氏筛查通常建议在孕15~20周进行,最佳时间为孕16~18周。
孕早期(11~13周+6天):可选择早唐筛查,结合血清学指标与超声NT测量,能早期评估染色体异常风险,适用于高龄孕妇(≥35岁)或有家族遗传病史者。
孕中期(15~20周+6天):传统中唐筛查,以血清学指标(如AFP、HCG)为主,适用于无高危因素的普通孕妇,准确性与孕周密切相关。
高危人群补充建议:若有异常超声表现或既往不良妊娠史,建议在医生指导下结合无创DNA检测(NIPT)或羊水穿刺,孕12周后可考虑NIPT,羊水穿刺则建议在孕16~22周进行。
特殊人群注意事项:高龄孕妇、双胎妊娠、既往染色体异常胎儿生育史者,应优先选择早唐或NIPT,以提高筛查效率;所有孕妇需按时产检,遵循医生个体化建议。