唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周(以末次月经第1天计算),此时血清标志物浓度稳定,检出率达60%~70%。
孕早期筛查(11~13周+6天):结合超声NT测量和血清学指标,检出率约80%,可提前发现染色体异常风险,适合高龄孕妇或有家族史者。
孕中期筛查(15~20周):传统血清学筛查,需空腹采血,检出率70%左右,是大多数孕妇的常规选择。
无创DNA检测(12~22周+6天):针对高风险人群,检出率99%以上,无需空腹,适合高龄、唐筛临界风险或超声异常者。
羊水穿刺(16~22周):诊断金标准,适用于高风险人群确诊,需住院操作,有0.5%~1%流产风险。
温馨提示:筛查结果异常者需进一步检查,低风险孕妇仍需定期产检;高龄、肥胖或有糖尿病史者建议优先选择无创DNA或羊水穿刺。



