唐氏筛查是一种通过检测孕妇血液中特定指标，结合年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常风险的产前检查方法，一般在妊娠11-13??周通过血清学筛查（二联/三联/四联），或11-16周结合超声NT检查进行。
早孕期筛查（11-13??周）
首推超声NT检查，通过测量胎儿颈后透明层厚度，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG），可将唐氏综合征检出率提升至80%-85%，对高龄孕妇（≥35岁）或有染色体异常家族史者尤为重要。
中孕期筛查（15-20??周）
血清学筛查（AFP、β-HCG、uE3等）是主要手段，检出率约60%-70%，需结合孕妇身高、体重等参数校正。若筛查结果提示高风险，需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测明确诊断。
特殊人群筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）、既往有染色体异常妊娠史者，建议直接行羊水穿刺或无创DNA检测，因血清学筛查假阳性率较高。双胎妊娠或葡萄胎病史者，需在医生指导下选择更精准的检测方案。
筛查结果异常处理
若筛查提示高风险，需尽快转诊至产前诊断中心，通过羊水穿刺（金标准）或无创DNA（准确率＞99%）确认诊断。无创DNA检测对21三体检出率最高，且无创伤性，适合大多数高风险孕妇。
