唐氏筛查一般在孕15~20??周做最好，此时血清标志物浓度稳定，检测准确性较高。
孕早期筛查：适用于年龄≥35岁、有唐氏综合征家族史或既往不良孕产史的高危孕妇，通常在孕11~13??周进行，结合超声NT测量和血清学指标，可提前评估风险。
孕中期筛查：为常规筛查方式，通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等因素计算风险值，适合大多数低风险孕妇，最佳时间为孕15~20??周。
无创DNA产前检测：适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险或临界风险、超声异常等人群，可在孕12~22??周进行，通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确率更高。
羊水穿刺：作为诊断性检查，适用于唐氏筛查高风险或无创DNA异常者，在孕16~22??周进行，直接检测胎儿染色体，是确诊金标准，但有0.5%~1%的流产风险。
特殊人群提示：有糖尿病、甲状腺疾病或正在服用药物的孕妇，需提前告知医生，确保筛查结果准确性。
