唐氏筛查通常在孕15~20周+6天进行,最佳时间为孕16~18周。
孕早期筛查:适用于高龄孕妇(年龄≥35岁)或有唐氏综合征家族史的孕妇,一般在孕11~13周+6天进行,结合血清学指标(如PAPP-A、β-HCG)和超声NT测量,可评估胎儿患唐氏综合征风险。
孕中期筛查:常规筛查方式,孕15~20周+6天进行,通过检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标,结合孕妇年龄、孕周等因素计算风险值。
无创DNA产前检测:适用于高龄、唐筛高风险或超声异常的孕妇,孕12周后即可进行,通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA,准确率较高,但需注意其不能替代诊断性检查。
羊水穿刺:诊断性检查,孕16~22周进行,通过抽取羊水获取胎儿细胞或DNA,直接检测染色体异常,适用于高风险孕妇或其他筛查异常者。
特殊人群如糖尿病孕妇、肥胖孕妇或既往有不良孕产史者,建议提前与医生沟通,选择更合适的筛查方式。



