唐氏筛查通常在孕11~13周+6天（早孕期）或孕15~20周+6天（中孕期）进行。早孕期筛查结合超声NT测量和血清学指标，中孕期以血清学指标为主，两者均为独立筛查手段，不可互相替代。
早孕期筛查（孕11~13周+6天）
早孕期筛查通过超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT），结合孕妇年龄、孕周等因素评估染色体异常风险。NT增厚（≥2.5mm）提示需进一步检查。该阶段筛查可早期发现异常，为后续干预争取时间。
中孕期筛查（孕15~20周+6天）
中孕期筛查主要检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄等计算唐氏综合征风险。若筛查结果为高风险，需通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
特殊人群筛查建议
高龄孕妇（≥35岁）无论处于哪个孕期，均建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺，因其染色体异常风险显著升高。有唐氏综合征家族史的孕妇，建议在医生指导下选择合适的筛查方式。
筛查注意事项
筛查前无需空腹，但需提供准确孕周信息（以末次月经或早期超声为准）。筛查结果为低风险者仍需定期产检，高风险者需进一步检查以明确诊断，避免漏诊或误诊。
