唐氏筛查通常在孕15~20周+6天进行,最佳时间为孕16~18周。此阶段孕妇血清中相关标志物浓度稳定,检测结果准确性较高。
孕早期筛查
孕11~13周+6天可进行早期唐氏筛查,结合超声NT测量和血清学指标,能提前评估胎儿染色体异常风险。但需注意,早期筛查结果仅为风险评估,不能确诊。
孕中期筛查
孕15~20周+6天进行的中期唐氏筛查,通过检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标,结合孕周、年龄等因素计算风险值。该方法检出率较高,但存在一定假阳性率。
高风险人群筛查
年龄≥35岁的高龄孕妇,或有唐氏综合征家族史、既往不良孕产史的孕妇,建议直接进行羊水穿刺或无创DNA产前检测。无创DNA产前检测孕12周后即可进行,准确性接近诊断水平。
筛查结果解读
筛查结果提示高风险时,需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊,避免过度焦虑;低风险者仍需定期产检,结合其他检查综合评估胎儿健康状况。



