唐氏筛查的最佳时间为孕15~20周（以末次月经第1天起算），此阶段血清学指标稳定性高，检测准确性达70%~80%。
孕早期筛查（11~13周+6天）：结合NT超声（胎儿颈后透明层厚度）与血清学指标，可提前评估染色体异常风险，适合高龄、有家族史等高危人群，筛查效率更高。
孕中期筛查（15~20周）：传统血清学筛查（AFP、β-HCG、uE3等）为主，无需空腹，检出率略低于早孕期联合筛查，但操作简便，是常规产检的基础选择。
高危人群补充建议：年龄≥35岁、既往不良孕产史、超声提示异常者，需在医生指导下选择羊水穿刺或无创DNA检测，以明确诊断。
特殊注意事项：筛查结果异常者需进一步检查，筛查阴性不代表完全排除风险，仍需结合后续产检动态监测。
