白化病是一组因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的遗传性疾病，患者因黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发、眼睛色素减退或缺乏，属于常染色体隐性遗传。
皮肤表现：患者皮肤呈白色或粉红色，对紫外线高度敏感，易晒伤、长斑，长期暴露增加皮肤癌风险。
毛发特征：头发多为白色、淡黄色或银白色，睫毛、眉毛也常呈浅色，部分患者毛发随年龄增长可能变浅。
眼部症状：虹膜色素减少，导致畏光、视力下降，常见斜视、眼球震颤，部分患者可能有屈光不正（如近视、散光）。
特殊人群注意事项：
- 儿童：需避免阳光直射，外出时使用宽谱防晒霜、穿戴防晒衣物，定期检查视力及皮肤变化。
- 孕妇：若家族有白化病病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，评估胎儿患病风险。
- 患者：日常需严格防晒，避免剧烈运动导致脱水，定期进行皮肤镜检查，监测皮肤病变。
治疗原则：目前无根治方法，以对症支持为主，如使用遮光剂保护皮肤，必要时通过手术矫正眼部异常。
