白化病是一种因基因突变导致的先天性色素缺乏性疾病，主要影响皮肤、毛发和眼睛的色素生成，全球发病率约为1/10000~1/20000。
按遗传方式分类：
- 常染色体隐性遗传：最常见，患者父母通常为携带者，子女患病概率25%。
- X连锁隐性遗传：男性患者多于女性，女性多为携带者，遗传概率与性别相关。
按临床表现分类：
- 眼皮肤白化病：最典型类型，全身色素缺乏，伴随眼部畏光、视力低下等症状。
- 眼白化病：仅眼部色素减少，皮肤毛发色素正常，视力问题突出。
特殊人群注意事项：
- 儿童：需加强日常防晒，避免户外活动，定期监测视力和皮肤健康。
- 孕妇：建议进行遗传咨询和产前基因检测，评估胎儿患病风险。
治疗原则：
- 无根治药物，以对症支持为主，如使用遮光剂保护皮肤，佩戴太阳镜改善视力。
- 心理干预：关注患者心理健康，提供社会支持，避免歧视。
研究进展：
- 基因治疗研究取得突破，部分动物实验显示可恢复色素生成功能。
- 干细胞移植为部分患者提供新希望，但存在免疫排斥风险。
