白化病是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的先天性色素代谢障碍疾病,主要表现为皮肤、毛发及眼睛色素减退,全球发病率约1/1万至1/2万,无明显性别差异。
皮肤表现:患者皮肤因缺乏黑色素保护,对紫外线高度敏感,长期暴露易引发晒伤、光老化及皮肤癌风险增加,建议日常严格防晒,使用SPF≥30的广谱防晒霜并穿戴长袖衣物。
毛发特征:毛发颜色因黑色素合成不足呈现白色或淡金色,且易受紫外线损伤变脆,儿童期应避免频繁烫染,选择温和无刺激的洗护产品。
眼部症状:虹膜色素缺乏致畏光、视力下降、眼球震颤等,约80%患者合并屈光不正,需定期眼科检查并佩戴矫正眼镜,儿童期尽早干预可改善视觉发育。
特殊人群注意:儿童期免疫功能尚未完善,需加强皮肤保湿防干燥皲裂;老年患者需警惕皮肤癌早期筛查,建议每年进行全面皮肤检查。治疗以对症支持为主,如使用遮光剂及光学镜片矫正视力,避免使用刺激性药物。