白化病是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的遗传性色素合成障碍疾病,患者全身皮肤、毛发及眼睛色素减少或缺失,易出现畏光、皮肤癌风险增加等问题。
白化病主要分为眼白化病、眼皮肤白化病和Hermansky-Pudlak综合征三类。眼白化病仅眼部色素减少,表现为视力低下、眼球震颤;眼皮肤白化病同时累及皮肤和眼睛,皮肤呈乳白色,毛发银白或淡黄色;Hermansky-Pudlak综合征除色素异常外,还伴出血倾向和肺部纤维化。
白化病为常染色体隐性遗传,患者父母多为致病基因携带者,近亲结婚会增加发病风险。胎儿期可通过基因检测筛查,但产前干预目前有限。
治疗以对症支持为主,避免紫外线暴晒,外出需戴宽檐帽、太阳镜,使用高倍数防晒霜;眼部症状可通过光学矫正改善视力;皮肤病变需定期监测,预防光化性损伤。
特殊人群需注意:儿童应尽早干预视力问题,避免长时间户外活动;孕妇产前基因咨询可评估胎儿风险;老年患者需加强皮肤癌筛查,每6个月进行皮肤检查。



