白化病是一种因基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退,引起黑色素合成障碍的遗传性疾病,患者表现为皮肤、毛发、眼睛色素减退或缺失,通常在出生时或婴幼儿期发病。
皮肤表现:患者皮肤呈乳白色或粉红色,因缺乏黑色素保护,易受紫外线损伤,长期暴露于阳光下可能增加皮肤癌风险。
毛发特征:头发多为白色或淡黄色,眉毛、睫毛也常为白色,部分患者毛发质地较细、干燥。
眼部异常:虹膜色素减少,导致畏光、流泪、视力下降,部分患者伴有眼球震颤、散光等问题,视力矫正效果有限。
遗传类型:主要分为眼白化病和眼皮肤白化病,前者仅眼部受累,后者同时累及皮肤和眼部,遗传方式多为常染色体隐性遗传,近亲结婚会增加发病风险。
特殊人群注意事项:患者需严格防晒,外出时佩戴宽檐帽、太阳镜,使用高倍数防晒霜;定期进行皮肤检查,关注异常色素变化;儿童应避免长时间户外活动,家长需加强日常护理与心理支持。