白化病是一种因基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病，患者表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺乏，易受紫外线伤害。
皮肤表现：患者皮肤呈白色或淡粉色，因缺乏黑色素保护，长期暴露于阳光下易晒伤、老化，增加皮肤癌风险。
毛发特征：头发多为白色或淡黄色，部分患者因毛囊黑色素减少，毛发可能呈现浅色或斑驳状态。
眼部症状：虹膜色素减少导致畏光、视力下降，部分患者存在眼球震颤、斜视等问题，视觉对比度敏感度降低。
特殊类型：除常见的眼皮肤白化病外，还有眼白化病（仅眼部受累）和Hermansky-Pudlak综合征等罕见亚型，后者可能伴随出血倾向或肺部纤维化。
干预建议：日常需严格防晒，使用广谱防晒霜、遮阳衣物及护目镜；建议定期皮肤科检查，监测皮肤病变；视力问题可通过光学矫正或低视力辅助设备改善。
