白化病是一种因基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退，引起酪氨酸代谢障碍，使黑色素合成不足的先天性色素缺乏疾病，患者表现为皮肤、毛发及眼睛色素减退或缺失，存在视力异常等风险。
一、白化病的主要类型
- 眼白化病：仅眼部色素减少，表现为虹膜淡色、畏光、视力低下，不影响皮肤毛发，遗传方式为伴X隐性遗传，男性多见。
- 眼皮肤白化病：皮肤、毛发及眼部均受累，根据遗传方式分为Ⅰ型、Ⅱ型等，Ⅰ型酪氨酸酶阴性，黑色素合成几乎完全缺乏，皮肤呈白色或粉红色，毛发银白色，易晒伤，Ⅱ型酪氨酸酶阳性但活性降低，症状相对较轻。
二、白化病的常见临床表现
皮肤对紫外线高度敏感，易发生晒伤、光老化，长期暴露增加皮肤癌风险；眼部虹膜色素不足导致畏光、眼球震颤、视力下降，部分患者伴有黄斑发育不良；毛发因缺乏色素呈白色或淡黄色，且易干燥易断。
三、白化病的诊断与筛查
主要依据临床表现，基因检测可明确突变类型及遗传方式，产前基因诊断可用于高风险家庭胎儿筛查，新生儿筛查可通过观察皮肤毛发颜色及眼底检查早期发现部分类型。
四、白化病的治疗与管理
目前无根治方法，以对症支持为主：皮肤护理需严格防晒，使用广谱防晒霜、穿戴防晒衣物及帽子，定期皮肤科随访监测皮肤病变；眼部需佩戴遮光眼镜保护视力，低视力者可进行康复训练；心理支持和社会关怀对患者成长至关重要，避免因外观差异产生心理压力。
