白化病是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的先天性色素合成障碍疾病,患者因缺乏黑色素而表现为皮肤、毛发及眼睛色素减退,全球发病率约1/10万至1/2万,分眼型、眼皮肤型等类型。
眼皮肤型白化病:最常见类型,全身皮肤、毛发及眼部均受累,皮肤呈乳白色,易晒伤,毛发银白或淡黄色,眼部虹膜透明,畏光、视力低下,部分伴眼球震颤。
眼型白化病:仅眼部色素减少,皮肤和毛发颜色基本正常,患者多因视力问题就诊,表现为眼球震颤、畏光、眼底色素减少,视力下降程度不等。
Hermansky-Pudlak综合征:罕见类型,除白化病表现外,伴血小板功能异常,易出血,部分患者有肺部纤维化、炎症性肠病等并发症,需长期监测相关器官功能。
治疗原则:目前无根治方法,以对症支持为主,皮肤保护需严格防晒,外用物理防晒霜或遮阳帽,避免紫外线暴露;眼部可佩戴太阳镜,必要时进行低视力康复训练。
特殊人群注意:儿童患者需家长加强日常护理,避免外伤和过度日晒;育龄女性患者需注意遗传咨询,孕期可通过基因检测评估胎儿患病风险;老年患者需关注皮肤癌筛查。



