白化病是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的先天性色素合成障碍性疾病，患者全身皮肤、毛发及眼睛色素缺乏或减退，属于常染色体隐性遗传病，出生时即可表现，无性别差异。
白化病主要分为四型：①酪氨酸酶阴性型，因酪氨酸酶完全缺乏，毛发呈白色，虹膜透明，畏光明显；②酪氨酸酶阳性型，酪氨酸酶活性降低，毛发呈淡黄色，虹膜色素部分缺乏；③眼白化病，仅眼部色素异常，皮肤毛发正常；④Hermansky-Pudlak综合征，除白化病外，还伴血小板功能异常及肺纤维化等并发症。
白化病患者因缺乏黑色素保护，皮肤癌风险显著升高，日常需严格防晒，避免长时间暴露于阳光下，外出时使用宽谱防晒霜、穿戴防晒衣物及帽子。
眼部症状需重点关注，患者常存在眼球震颤、视力低下、畏光等，建议定期进行眼科检查，必要时佩戴遮光眼镜或进行光学矫正。
特殊人群需特别注意：儿童应避免使用刺激性强的防晒产品，选择温和的物理防晒方式；孕妇若家族有白化病病史，可考虑进行产前基因诊断，以评估胎儿患病风险。
