白化病是一种因酪氨酸酶缺乏或功能减退导致的遗传性色素代谢障碍疾病，患者因黑色素合成障碍，表现为皮肤、毛发及眼睛色素减退或缺失，属于常染色体隐性遗传病。
一、分类
- 眼白化病：仅眼部色素减少，表现为虹膜浅色、畏光、视力低下，皮肤毛发色素正常。
- 眼皮肤白化病：皮肤、毛发及眼部均受累，根据遗传方式分为Ⅰ型、Ⅱ型等亚型，Ⅰ型酪氨酸酶基因突变导致酶完全缺乏，Ⅱ型与P基因相关。
- 其他类型：如Hermansky-Pudlak综合征等，除白化病表现外，还伴血小板功能异常或肺纤维化等。
二、临床表现
- 皮肤：白皙或粉红色，对紫外线敏感，易晒伤、长雀斑，长期暴露增加皮肤癌风险。
- 毛发：淡黄色、白色或银白色，质地细软，眉毛、睫毛也呈浅色。
- 眼部：虹膜淡蓝色或灰色，瞳孔发红，畏光、眼球震颤，视力下降，部分合并斜视。
三、诊断与筛查
- 诊断：根据临床表现、家族史及基因检测确诊，基因检测可明确突变类型。
- 产前筛查：高风险家庭可通过绒毛取样或羊水检测进行胎儿基因诊断。
四、治疗与护理
- 皮肤保护：日常严格防晒，使用SPF≥30的广谱防晒霜，穿戴长袖衣物、宽檐帽。
- 眼部护理：佩戴太阳镜减少光线刺激，定期眼科检查，必要时手术矫正斜视。
- 药物治疗：目前无根治药物，部分患者可尝试激素或维生素D辅助治疗，但需遵医嘱。
五、特殊人群注意事项
- 儿童：避免长时间户外活动，定期监测视力及皮肤变化，家长需加强日常护理。
- 孕妇：高风险家庭建议产前诊断，降低遗传风险。
- 老年患者：定期皮肤检查，警惕日光性角化病等癌前病变。
