尿道下裂主要由先天性发育异常导致，胚胎期（约8~14周）雄激素合成或作用不足、相关基因变异（如AR、SRD5A2等）及环境因素（如母体接触某些化学物质）可能诱发。
遗传因素：家族中有尿道下裂病史者，后代患病风险增加，部分类型与特定基因突变相关，如AR基因变异可能导致重度尿道下裂。
内分泌因素：胎儿期雄激素水平不足或雄激素受体功能异常，影响尿道沟融合，多见于早产儿及低出生体重儿。
环境因素：母亲孕期接触某些内分泌干扰物（如双酚A）、吸烟或营养不良，可能增加发病概率，但需更多研究证实关联性。
特殊人群提示：早产儿及低体重儿需加强监测，母亲孕期避免吸烟及接触不明化学物质，家族史者建议孕前遗传咨询。
