乳腺癌基因检测是通过分析BRCA1/2等基因变异，评估乳腺癌遗传风险的检测手段，适用于有家族史、年轻发病史或疑似高风险人群，建议20~70岁女性结合自身情况选择检测，检测后需结合专业医生指导制定预防或筛查方案。
高危人群检测
有一级亲属（父母、兄弟姐妹）患乳腺癌/卵巢癌病史，或自身发病年龄<40岁、双侧乳腺癌史者，建议检测BRCA1/2基因，这类人群携带突变风险较高，可提前干预。
年轻患者检测
发病年龄<35岁的乳腺癌患者，建议检测BRCA1/2及其他相关基因，年轻患者中BRCA突变检出率约5%~10%，突变阳性者需加强筛查频率（如每年乳腺超声+钼靶）。
家族史复杂情况
家族中存在多个乳腺癌/卵巢癌病例，或有男性乳腺癌史，建议进行多基因panel检测，全面评估遗传风险，此类情况可能涉及PALB2、ATM等其他易感基因。
预防性干预建议
检测阳性者，可考虑预防性双侧乳腺切除（降低95%以上风险）或卵巢切除（适用于BRCA突变且无生育需求者），同时加强乳腺MRI筛查（每6个月1次），并在医生指导下使用药物降低风险。
特殊人群注意事项
男性乳腺癌患者需同步检测BRCA基因，因男性携带突变后患乳腺癌风险约0.1%，但检测阳性者同样需加强监测；携带BRCA突变的孕妇，建议孕早期进行产前基因诊断，评估胎儿风险。
