唐筛（唐氏综合征筛查）和无创DNA产前检测（NIPT）是孕期重要的染色体异常筛查手段。唐筛通常在孕15-20周通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等计算风险值；无创DNA则在孕12周后采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA，准确性更高，尤其适合高龄、唐筛高风险等人群。
唐筛怎么做的
孕15-20周空腹抽取孕妇血清，检测甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标，结合孕周、年龄、体重等计算21-三体、18-三体及神经管缺陷风险，结果以风险值（如1/270）表示，高风险需进一步检查。
无创DNA怎么做的
孕12周后采集孕妇外周血5ml左右，实验室通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA片段，分析染色体数目异常（如21-三体、18-三体等），准确率可达99%以上，无需空腹，结果以阳性/阴性或风险值呈现。
适用人群差异
唐筛适合所有孕妇，尤其是年龄<35岁、无高危因素者；无创DNA优先推荐高龄（≥35岁）、唐筛临界风险、超声异常、既往不良孕产史等人群，也适用于不愿接受有创检查的孕妇。
结果解读与后续处理
唐筛低风险者无需进一步检查；高风险或临界风险需做羊水穿刺或无创复查确认；无创阳性者需通过羊水穿刺确诊，羊水穿刺是诊断金标准，适用于所有需确诊的孕妇，孕16-22周进行，有0.5%左右流产风险。
特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）建议直接选择无创或羊水穿刺；有染色体异常家族史者，无创DNA可作为初筛，高风险需羊水穿刺；对血清过敏、免疫性疾病患者，唐筛需谨慎，可优先考虑无创；双胎孕妇需选择针对双胎的检测方案，避免结果误差。
