新生儿蚕豆病(G6PD缺乏症)是因X连锁不完全显性遗传导致G6PD酶活性缺陷,使红细胞易被氧化破坏引发溶血的遗传性疾病。
遗传因素:母亲若为携带者(多无明显症状),儿子有50%概率发病,女儿多为携带者。
诱发因素:新生儿出生后接触蚕豆及其制品、服用特定药物(如伯氨喹类)、感染或食用新鲜蚕豆均可诱发溶血。
临床表现:多在出生后1~2天或数周内出现黄疸、尿色加深(茶色尿)、贫血等症状,严重时可致胆红素脑病。
诊断与筛查:新生儿期筛查可通过G6PD活性检测或基因检测确诊,家族史明确者需提前排查。
预防与护理:避免接触诱发因素,如蚕豆、蚕豆制品及相关药物;感染时及时就医,定期监测血常规及胆红素水平。



