新生儿蚕豆病(G6PD缺乏症)是因G6PD基因突变导致的遗传性红细胞酶缺乏病,食用蚕豆或接触某些药物/感染后可能引发急性溶血性贫血,严重时危及生命。
筛查与诊断:通过新生儿遗传代谢病筛查(如干血斑点G6PD活性检测)确诊,筛查阳性者需血液G6PD酶活性定量检测及基因检测明确分型。
日常预防:避免食用蚕豆及蚕豆制品,避免接触樟脑丸等萘类物质,慎用阿司匹林、抗疟药、磺胺类等药物,定期接种疫苗预防感染。
急性发作应对:若出现皮肤/巩膜黄染、尿色加深(茶色尿)、面色苍白、精神萎靡等症状,立即就医,需在医生指导下治疗,避免自行用药。
特殊人群管理:母乳喂养婴儿需避免母亲食用诱发食物,婴幼儿需随身携带疾病证明,避免在高发季节(春夏季)前往蚊虫多区域,减少感染风险。



