新生儿蚕豆病（G6PD缺乏症）是因X染色体连锁的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变导致酶活性缺陷，使红细胞易受氧化损伤的遗传性疾病。
一、遗传因素
属于X连锁不完全显性遗传，男性发病率显著高于女性（约15%~20%男性患病），女性多为携带者。若母亲为携带者，儿子有50%概率遗传致病基因，女儿有50%概率成为携带者。
二、诱发因素
食用蚕豆或蚕豆制品（如豆瓣酱）是最常见诱因，此外接触樟脑丸、服用某些药物（如磺胺类、解热镇痛药）、感染（如病毒、细菌感染）、疲劳或脱水等情况也可能触发溶血反应。
三、临床表现
典型症状包括皮肤及巩膜黄染、尿液呈茶色或酱油色、贫血、肝脾肿大等，严重时可能出现急性肾衰竭。新生儿期发病需警惕喂养困难、嗜睡等非特异性表现。
四、诊断与筛查
新生儿常规筛查（足跟血G6PD活性检测）可早期发现。确诊需结合家族史、病史及实验室检查（如高铁血红蛋白还原率降低）。
五、治疗与预防
治疗以对症支持为主，如纠正贫血、防治感染、避免诱因。预防关键在于严格避免接触蚕豆及其制品，用药前咨询医生，定期体检监测血常规及G6PD活性。
