新生儿蚕豆病(G6PD缺乏症)是因X连锁隐性遗传导致红细胞G6PD酶活性不足,食用蚕豆或接触诱因后引发急性溶血性贫血的遗传性疾病。
一、遗传特点
男性发病率高于女性,因G6PD基因位于X染色体,母亲为携带者时儿子有50%患病概率。
二、诱发因素
食用新鲜蚕豆或蚕豆制品、接触樟脑丸、服用伯氨喹等氧化性药物、感染(如肺炎、腹泻)、新生儿黄疸未消退等均可能诱发溶血。
三、临床表现
急性发作时出现皮肤巩膜黄染、尿色加深(茶色尿)、贫血、肝脾肿大,严重时可伴肾功能损伤。
四、治疗原则
立即停用诱因,给予输血纠正贫血,必要时使用激素或白蛋白,避免使用氧化性药物。
五、预防措施
避免食用蚕豆及其制品,禁用相关药物,接种疫苗预防感染,新生儿筛查可早期发现。
温馨提示:家长需记录家族病史,避免孩子接触诱发因素,出现异常症状及时就医,日常携带疾病卡以便紧急处理。



